Les maladies rares : une priorité de recherche pour Sanofi Genzyme

A l’occasion de la 9ème Journée internationale des maladies rares, un événement annuel relayé dans plus de 85 pays dans le monde, qui vise à faire mieux connaître du grand public ces maladies complexes et méconnues, éclairage sur la maladie de Gaucher, une maladie lysosomale qui est au cœur des efforts de recherche de Sanofi Genzyme depuis plus de 30 ans.

Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000. En France, près  de 3 millions de personnes sont concernées par les maladies rares qui pour 80% d’entre elles sont d’origine génétique.1 Parmi les maladies rares, les maladies lysosomales sont des groupes de pathologies regroupant des déficits enzymatiques, comme par exemple la maladie de Gaucher qui touche près de 500 personnes en France.

Mieux comprendre la maladie de Gaucher

A la 1ère journée nationale de l’innovation en santé (Cité des Sciences et de l’Industrie, Paris – 23-24 janvier 2016), Laurence Rodriguez (Sanofi Genzyme) explique la maladie de Gaucher et présente l’innovation apportée par Sanofi Genzyme dans la prise en charge des patients atteints de cette maladie, au travers de l’histoire d’un patient. En 1991, Sanofi Genzyme a mis au point le premier médicament pour la maladie de Gaucher, transformant ainsi le quotidien des patients.

 

La genèse du premier médicament pour la maladie de Gaucher

La maladie de gaucher, l'histoire de Brian Berman

L’innovation continue pour les patients atteints de maladies lysosomales

Pour aller plus loin et améliorer la qualité de vie des patients, Sanofi Genzyme a développé un traitement oral dans la maladie de Gaucher. D’autres innovations sont attendues pour d’autres maladies lysosomales : un traitement oral est actuellement en développement clinique dans la maladie de Fabry et un traitement est en cours d’essai clinique de phase II dans la maladie de Niemann-Pick de type B.

Enfant, je souffrais, je ne pouvais pas monter d’escaliers ni pratiquer de sport, je manquais souvent l’école. Ma mère a joué un rôle déterminant au début du développement d’un traitement pour la maladie de Gaucher. Sa persévérance, son dévouement et sa capacité à travailler en étroite collaboration avec les équipes Sanofi Genzyme pour trouver un traitement forcent le respect. Aujourd’hui, je vais bien. Je suis père de jeunes enfants. Je mène une vie normale, saine et très active. Je voudrais adresser un message d’espoir à tous les patients : ne baissez jamais les bras. Il y aura de nouveaux traitements pour les maladies rares qui ne sont pas encore soignées.

Brian, premier patient traité par enzymothérapieBrian, premier patient traité par enzymothérapie

Pour faire entendre la voix des malades

A l’occasion de la Journée internationale des Maladies Rares, le 29 février 2016, Sanofi Genzyme soutient l’Alliance Maladies Rares, un collectif de plus de 200 associations de patients, et soutient ses actions visant à sensibiliser le grand public sur les maladies rares, encore largement méconnues. Autour du slogan « Ensemble, faisons entendre la voix des malades », l’Alliance Maladies Rares organise des actions dans toute la France, dont une action destinée à faire connaître les maladies rares aux enfants, avec un numéro spécial et un jeu concours du Petit Quotidien (le journal d’actualités des 6/10 ans). Une façon de favoriser les échanges et de contribuer à rompre l’isolement des malades, qui sont eux-mêmes souvent des enfants.

Références :

1 : http://www.alliance-maladies-rares.org/les-maladies-rares/definition-et-chiffres-cles/ – dernier accès le 25 février 2016

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