Maladies rares : un livre blanc pour lutter contre l’errance diagnostique

Contrairement à ce que leur nom indique, les maladies sont rares mais les malades sont nombreux. Avec plus de 7 000 maladies, elles concernent 3 millions de personnes dont la moitié découvre après de longues années ce dont elle souffre.

Les maladies rares sont un enjeu de santé publique. Un enjeu dont l’équipe innovation ouverte de Sanofi, Sanofi Genzyme, la communauté Maladies Rares et Orange Healthcare se sont emparés, à travers la démarche collective UniR, matérialisée aujourd’hui avec un Livre blanc. Ce dernier présente des propositions concrètes pour réduire l’errance diagnostique, en particulier en e-santé. Le point sur cette initiative avec Isabelle Vitali, Directeur Innovation & Business Excellence chez Sanofi France, et Rémy Choquet, Directeur Innovation & Prospective chez Orange Healthcare.

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Certains patients attendent plus de 20 ans pour mettre un nom sur leur maladie. En quoi la e-santé peut-elle les aider ?

Rémy Choquet. – Pour comprendre en quoi la e-santé peut contribuer à réduire l’errance diagnostique, il faut comprendre comment est organisé notre système de santé, et identifier dans le parcours de prise en charge des maladies rares, les pistes d’amélioration possibles par le numérique. Schématiquement, l’errance peut débuter chez les malades qui s’adressent en premier lieu aux médecins généralistes qui connaissent assez peu les maladies rares et ne savent pas systématiquement où les orienter. Elle peut se poursuivre chez les différents spécialistes ville/hôpital qui manquent d’outils pour tracer les données de santé, par exemple pour repérer les parcours de soins atypiques, pour communiquer entre eux et solliciter des experts en maladies rares. On peut enfin la retrouver chez les experts eux-mêmes qui ont besoin d’outils plus performants pour décrypter certaines maladies ou de se concerter par exemple à l’échelle Européenne sur des cas très rares.

Isabelle Vitali. – Cette errance diagnostique est à la fois une des priorités du 3ème plan national des maladies rares (PNMR) et une des priorités stratégiques de Sanofi en matière d’e-santé. Nous sommes convaincus que les technologies numériques peuvent réduire l’errance diagnostique à tous les niveaux. Selon l’OMS, « la e-santé est l’utilisation des outils de production, de transmission, de gestion et de partage d’informations numérisées au bénéfice des pratiques tant médicales que médico-sociales.» Nous aimons beaucoup cette définition parce qu’elle est tournée vers les usages et le bénéfice final pour les usagers. C’est tout-à-fait dans cet esprit que nous avons lancé la démarche UniR.

Comment vous est venue cette idée de vous « UniR » ? Et pourquoi ?

RC. – L’idée est venue de Sanofi qui souhaitait à travers la e-santé s’interroger sur les possibilités d’accélérer le diagnostic des maladies rares, conformément à une des priorités du 3ème PNMR. De notre côté, nous avions l’expertise de la e-santé et de la manière dont les technologies peuvent s’intégrer en vie réelle, et nous étions également convaincus qu’elles pouvaient, in fine, être une chance pour les malades. En octobre 2017, UniR était né. Il s’agit à la fois d’un collectif et d’une démarche pour modéliser les parcours de prise en charge, identifier les points de blocages et imaginer des pistes de solution.

IV. – L’objectif d’UniR est en effet de mettre à la disposition des professionnels de santé des outils pour un diagnostic plus précoce de leurs patients. Il ne s’agit pas de gadgets mais de solutions à forte valeur médicale et économique. C’est pour cela que nous avons choisi Orange Healthcare comme partenaire. Pour son expertise et son ambition en e-santé, son agrément en tant qu’hébergeur de données de santé et son ouverture à d’autres domaines que la santé.

Votre Livre blanc, publié le 5 décembre, est le fruit d’une démarche participative d’un an, qui a fait appel aux méthodes de design thinking et d’open innovation. Comment cela se traduit-il concrètement ?

IV. – Associations de patients, filières de santé, réseaux d’experts, acteurs de la recherche, hôpitaux, pôles de compétitivité, startups et industriels… Le design thinking et l’open innovation consistent à associer dans la réflexion le maximum de parties prenantes et reposent sur des méthodologies et des processus de co-création dans lesquels l’utilisateur final est mis au cœur de l’attention. Dans notre cas, c’est avec 23 acteurs de santé que nous avons dessiné les parcours patients, puis identifié les freins et imaginé 14 solutions innovantes de e-santé. Reste à les transformer en réalité.

RC. – Pour arriver à ce résultat, nous avons rencontré pas moins de 37 personnes pendant une à deux heures, puis animé 3 ateliers d’une demi-journée. Un premier atelier sur le point de vue des patients, un autre sur la vision des professionnels de santé et le dernier consacré aux solutions. Cette méthodologie nous a permis de confronter les points de vue et d’obtenir une vision assez riche des difficultés et des pistes de solutions possibles. Nous avons aussi pu qualifier leur impact potentiel pour le plus grand nombre de patients.

Sur les 14 pistes de solutions, Sanofi en développe 3 : DataRare, Red flag et SemioTIC. Pouvez-vous nous en dire plus ?

IV. – DataRare est une étude dont l’objectif est de générer des données statistiques sur l’errance diagnostique. Elle analysera quantitativement ces données pour rationaliser la notion d’errance et définir des parcours par profil de pathologies. L’objectif sera de partager ces enseignements à travers une publication. Alimenté par DataRare, Red Flag est un outil d’alerte automatique d’identification des situations atypiques, qui sensibilisera les professionnels de santé à la culture du doute. Quant à SémioTIC, il s’agit d’une solution destinée à devenir une plateforme d’aide pour guider les médecins généralistes dans l’orientation des malades vers le bon centre de référence ou centre expert à partir des signes cliniques des patients en situation atypique.

S’UniR contre la perte de chances liée à l’errance diagnostique

2 questions à Christian Deleuze, Directeur Général de Sanofi Genzyme France.

En quoi les maladies rares sont-elles un enjeu de santé publique ?

En dépit de leur nom, il y en a plus de 7 000 et elles concernent plus de 3 millions de Français. 80% d’entre elles sont d’origine génétique, elles sont donc chroniques car on vit avec depuis la naissance. Malgré une succession de plans depuis 15 ans et des progrès importants, une grande partie du chemin reste à faire, notamment en matière de diagnostic. Car il faut encore 3 à 4 ans en moyenne pour en poser un, parfois jusqu’à 20 ans !

En outre, plus de la moitié des malades ne savent toujours pas de quel mal ils souffrent. Il faut donc continuer à nous améliorer, en sensibilisant les médecins généralistes à la culture du doute et en favorisant l’échange d’informations.

Pourquoi est-ce important d’UniR la communauté des maladies rares ?

La communauté n’a pas attendu le projet UniR. Elle s’est organisée depuis de nombreuses années pour mettre ses efforts en commun, tant le domaine est complexe. Parmi les 7 000 pathologies, seules 250 peuvent être traitées et certaines touchent moins de 5 malades. Sans mise en commun, rien n’est possible. En tant que pionnier des maladies rares, quand il a été question  d’agir pour lutter contre l’errance diagnostique, Sanofi Genzyme a souhaité s’inscrire d’emblée dans une démarche collaborative et ouverte. Notre Livre blanc en témoigne. Il est à la disposition de tous ceux qui veulent développer des solutions à partir de nos pistes identifiées. Il s’agit-là d’un engagement sociétal qui va bien au-delà de notre rôle thérapeutique.

UniR : mieux diagnostiquer les maladies rares grâce aux technologies numériques

Découvrez l’interview de Ségolène Aymé, Chargée de Mission Maladies Rares à l’Institut du Cerveau et de la Moelle Épinière (ICM)

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